Banyak orang tua baru terkejut ketika mendapati bayi mereka memiliki tanda-tanda pertumbuhan yang tidak normal atau keterlambatan perkembangan tanpa penyebab yang jelas. Misalnya, bayi tampak sulit menyusu, mengalami gangguan pertumbuhan, atau memiliki bentuk wajah yang sedikit berbeda dari kebanyakan anak lainnya. Salah satu kondisi langka yang dapat menyebabkan gejala tersebut adalah Sindrom Smith-Lemli-Opitz (SLOS) — kelainan genetik yang memengaruhi metabolisme tubuh sejak lahir.
Apa Itu Sindrom Smith-Lemli-Opitz?
Sindrom Smith-Lemli-Opitz (SLOS) adalah kelainan metabolik genetik langka yang mengganggu kemampuan tubuh untuk memproduksi kolesterol secara normal. Kolesterol berperan penting dalam pembentukan membran sel, hormon, dan fungsi otak, sehingga kekurangannya dapat menyebabkan berbagai gangguan fisik dan mental.
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen DHCR7, yang berfungsi menghasilkan enzim 7-dehydrocholesterol reductase. Enzim ini bertugas mengubah 7-dehydrocholesterol (7-DHC) menjadi kolesterol. Ketika enzim tersebut tidak bekerja dengan baik, kadar kolesterol dalam tubuh menjadi sangat rendah, sementara kadar 7-DHC meningkat — hal inilah yang menyebabkan berbagai gejala dan kelainan pada penderita.
Penyebab dan Faktor Risiko
Penyebab utama SLOS adalah mutasi genetik yang diwariskan secara autosomal resesif, artinya anak hanya akan mengalami sindrom ini jika menerima gen cacat dari kedua orang tuanya.
Faktor risiko utama meliputi:
- Riwayat keluarga dengan kelainan genetik SLOS.
- Pernikahan sedarah (konsanguinitas), yang meningkatkan kemungkinan kedua orang tua membawa gen pembawa penyakit yang sama.
Kondisi ini dapat terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan, dan dilaporkan lebih sering muncul pada populasi keturunan Eropa.
Gejala-Gejala Sindrom Smith-Lemli-Opitz
Tingkat keparahan gejala SLOS sangat bervariasi, dari ringan hingga berat. Beberapa bayi mungkin hanya menunjukkan kelainan kecil, sementara yang lain mengalami gangguan serius pada organ vital.
Gejala yang umum meliputi:
- Pertumbuhan terhambat sejak dalam kandungan atau setelah lahir.
- Ciri wajah khas, seperti kepala kecil (mikrosefali), hidung kecil dengan lubang sempit, bibir atas tipis, dan rahang bawah kecil.
- Kelainan pada jari tangan atau kaki, misalnya jari berselaput (sindaktili).
- Masalah pada organ dalam, seperti kelainan jantung, ginjal, atau alat kelamin.
- Keterlambatan perkembangan mental dan motorik, termasuk kesulitan belajar atau berbicara.
- Sensitivitas tinggi terhadap cahaya (fotosensitivitas).
- Masalah perilaku, seperti hiperaktifitas atau autisme.
Proses Diagnosis
Diagnosis SLOS dapat dilakukan sejak masa kehamilan atau setelah bayi lahir. Pemeriksaan meliputi:
- Tes darah dan urin – untuk memeriksa kadar kolesterol dan 7-dehydrocholesterol.
- Tes genetik (DNA) – untuk mengidentifikasi mutasi pada gen DHCR7.
- USG kehamilan – kadang dapat mendeteksi kelainan perkembangan janin, seperti pertumbuhan lambat atau kelainan organ.
- Tes amniosentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling) – dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi mutasi genetik pada janin.
Diagnosis dini sangat penting agar anak bisa mendapatkan penanganan optimal sejak awal.
Pilihan Pengobatan
Hingga kini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan Sindrom Smith-Lemli-Opitz, tetapi pengobatan dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita.
Beberapa langkah penanganan meliputi:
- Suplemen kolesterol: diberikan untuk membantu meningkatkan kadar kolesterol dalam tubuh, baik melalui makanan tinggi kolesterol (seperti telur atau daging) maupun suplemen khusus.
- Vitamin antioksidan (vitamin E dan C): membantu melindungi sel dari kerusakan akibat kadar 7-DHC yang tinggi.
- Terapi perilaku dan okupasi: membantu anak mengembangkan kemampuan sosial dan motorik.
- Tindakan bedah: dilakukan jika terdapat kelainan fisik seperti jantung atau alat kelamin.
- Pemantauan rutin: untuk mengevaluasi perkembangan anak serta mencegah komplikasi.
Pencegahan dan Dukungan untuk Keluarga
Karena SLOS merupakan kelainan genetik, pencegahannya berfokus pada deteksi dini melalui konseling genetik bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi serupa.
Beberapa langkah yang dapat dilakukan:
- Tes genetik pra-nikah atau pra-kehamilan, terutama jika ada anggota keluarga yang diketahui membawa gen SLOS.
- Konsultasi dengan dokter spesialis genetika sebelum merencanakan kehamilan.
- Perawatan prenatal yang baik untuk mendeteksi gangguan sejak awal.
Selain itu, dukungan psikologis bagi orang tua dan keluarga juga sangat penting. Mengasuh anak dengan kebutuhan medis khusus membutuhkan pemahaman, kesabaran, serta bimbingan dari tim medis multidisiplin.
Tips Hidup Sehat bagi Penderita SLOS
- Pastikan asupan gizi seimbang, dengan tambahan kolesterol sesuai anjuran dokter.
- Rutin kontrol ke dokter anak, ahli gizi, dan terapis perkembangan.
- Lindungi kulit dari sinar matahari langsung dengan pakaian tertutup dan tabir surya.
- Berikan stimulasi dini untuk membantu perkembangan motorik dan mental anak.
- Jaga kesehatan jantung dan organ vital lain melalui pemeriksaan berkala.
Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi metabolisme kolesterol dan berdampak pada pertumbuhan, perkembangan, serta fungsi organ tubuh. Meski belum ada obat yang dapat menyembuhkan, penanganan yang tepat dan dukungan keluarga dapat membantu penderita hidup lebih baik dan mencapai potensi maksimalnya.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis genetika sebelum merencanakan kehamilan — langkah kecil ini dapat membuat perbedaan besar bagi generasi berikutnya.
Pertumbuhan anak tampak lambat? Kenali Sindrom Cornelia de Lange, gangguan genetik langka yang memengaruhi perkembangan anak — baca selengkapnya di sini! https://rumahsakitband.com/mengenal-sindrom-cornelia-de-lange-gangguan-genetik-langka-yang-mempengaruhi-pertumbuhan-anak/
