Bagi sebagian orang tua, kabar bahwa bayi mereka mengalami keterlambatan perkembangan atau kejang berulang sejak lahir tentu menimbulkan kekhawatiran besar. Apalagi jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya kelainan pada struktur otak. Salah satu kondisi langka yang dapat menyebabkan hal ini adalah Sindrom Miller-Dieker, suatu gangguan genetik serius yang memengaruhi perkembangan otak dan fungsi tubuh secara keseluruhan.
Apa Itu Sindrom Miller-Dieker?
Sindrom Miller-Dieker (Miller-Dieker Syndrome/MDS) adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh gangguan perkembangan otak, terutama pada bagian permukaannya. Otak penderita sindrom ini biasanya mengalami kondisi yang disebut lissencephaly, yaitu permukaan otak yang seharusnya berlipat dan beralur menjadi lebih halus.
Akibat kelainan ini, fungsi otak tidak berkembang secara normal sehingga dapat menyebabkan gangguan motorik, keterlambatan perkembangan, kejang, serta masalah pernapasan dan makan. Sindrom ini termasuk sangat langka, terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran, dan umumnya terdeteksi pada masa bayi.
Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Miller-Dieker
Sindrom Miller-Dieker disebabkan oleh delesi (hilangnya sebagian kecil) materi genetik pada kromosom 17p13.3. Hilangnya bagian kromosom ini mengganggu gen yang berperan penting dalam pembentukan dan perkembangan otak janin, terutama gen PAFAH1B1 (LIS1) dan YWHAE.
Kebanyakan kasus terjadi secara spontan (de novo), artinya bukan diwariskan dari orang tua. Namun, dalam beberapa kasus langka, kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua yang memiliki kelainan genetik tertentu, seperti translokasi kromosom.
Faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan terjadinya sindrom ini meliputi:
- Riwayat keluarga dengan kelainan genetik kromosom 17.
- Usia orang tua yang lebih tua saat kehamilan.
- Mutasi genetik spontan saat pembentukan sel telur atau sperma.
Gejala-Gejala Sindrom Miller-Dieker
Tanda dan gejala sindrom ini biasanya muncul sejak bayi lahir, dan dapat meliputi:
- Kepala berukuran kecil (mikrosefali).
- Wajah khas dengan dahi tinggi, hidung kecil, bibir atas tipis, dan dagu kecil.
- Keterlambatan perkembangan yang berat.
- Kejang atau epilepsi.
- Kesulitan makan dan menelan.
- Gangguan tonus otot (otot terlalu lemah atau kaku).
- Masalah pernapasan dan infeksi paru berulang.
Sebagian besar anak dengan sindrom ini mengalami gangguan neurologis berat yang membatasi kemampuan bergerak, berkomunikasi, dan mempertahankan fungsi tubuh normal.
Proses Diagnosis Sindrom Miller-Dieker
Diagnosis dilakukan melalui evaluasi klinis, pemeriksaan fisik, dan tes genetik. Beberapa langkah yang umum dilakukan antara lain:
- MRI atau CT scan otak – untuk melihat struktur otak dan mendeteksi lissencephaly.
- Tes genetik kromosom (FISH, CGH array, atau PCR) – untuk mendeteksi adanya penghapusan (delesi) pada kromosom 17p13.3.
- Pemeriksaan perkembangan dan neurologi – untuk menilai fungsi motorik dan kemampuan anak.
Tes genetik prenatal juga dapat dilakukan bila orang tua memiliki riwayat genetik terkait atau jika kelainan dicurigai selama kehamilan melalui pemeriksaan ultrasonografi.
Pengobatan Sindrom Miller-Dieker
Hingga kini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom ini. Penanganan difokuskan pada mengurangi gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup anak.
Beberapa langkah pengobatan yang biasanya dilakukan meliputi:
- Terapi obat antikejang, untuk mengendalikan kejang yang sering terjadi.
- Fisioterapi dan terapi okupasi, membantu memperkuat otot dan meningkatkan koordinasi gerak.
- Terapi wicara, untuk mendukung kemampuan komunikasi.
- Nutrisi khusus atau bantuan selang makan, jika anak mengalami kesulitan menelan.
- Pemantauan pernapasan dan penanganan infeksi, terutama jika ada gangguan paru.
Tim dokter biasanya terdiri dari dokter anak, neurolog, ahli genetika, fisioterapis, dan ahli gizi, agar perawatan dilakukan secara komprehensif.
Pencegahan dan Tips Hidup Sehat
Karena sifatnya genetik, Sindrom Miller-Dieker tidak dapat dicegah sepenuhnya, namun beberapa langkah dapat membantu mengurangi risikonya:
- Konseling genetik sebelum kehamilan, terutama bagi pasangan dengan riwayat kelainan kromosom.
- Tes prenatal seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS), untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin.
- Perawatan kehamilan rutin, agar setiap tanda kelainan dapat terdeteksi sejak dini.
Bagi keluarga yang memiliki anak dengan sindrom ini, penting untuk:
- Memberikan dukungan emosional dan fisik secara konsisten.
- Bergabung dengan komunitas atau kelompok dukungan keluarga dengan kondisi serupa.
- Berkonsultasi rutin dengan dokter untuk memantau perkembangan anak.
Sindrom Miller-Dieker adalah gangguan genetik langka yang menyebabkan kelainan otak berat dan memengaruhi perkembangan anak secara signifikan. Meski belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkannya, penanganan yang tepat dan dukungan keluarga dapat membantu anak menjalani kehidupan dengan lebih baik dan nyaman.
Pemeriksaan genetik dan deteksi dini menjadi langkah penting untuk memahami kondisi ini serta memberikan perawatan yang optimal sejak awal kehidupan.
Gangguan hati dan jantung sejak lahir? Kenali Sindrom Alagille, kelainan genetik langka yang memengaruhi banyak organ — baca selengkapnya di sini! https://rumahsakitband.com/mengenal-sindrom-alagille-kelainan-genetik-yang-menyerang-hati-dan-organ-tubuh-lain/
