Banyak orang yang mengeluh mudah lelah, pucat, sering pusing, atau sesak napas tanpa sebab yang jelas. Gejala ini sering kali dianggap sebagai tanda kurang darah biasa atau anemia karena kekurangan zat besi. Namun, pada sebagian orang, kondisi tersebut bisa disebabkan oleh penyakit genetik yang disebut thalasemia. Penyakit ini bukan hanya memengaruhi kualitas hidup, tetapi juga membutuhkan penanganan seumur hidup.
Apa Itu Thalasemia?
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah turunan yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin — protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita thalasemia mengalami anemia kronis dengan tingkat keparahan yang bervariasi, dari ringan hingga berat.
Penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen. Artinya, jika kedua orang tua membawa gen thalasemia, risiko anak untuk mengidap bentuk penyakit yang berat akan lebih tinggi.
Penyebab dan Faktor Risiko
Thalasemia disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi produksi rantai hemoglobin. Terdapat dua jenis utama:
Alfa thalasemia – gangguan pada produksi rantai alfa hemoglobin.
Beta thalasemia – gangguan pada produksi rantai beta hemoglobin.
Melalui pembahasan ini, kita akan mengenal lebih jauh apa itu thalasemia, bagaimana gejalanya muncul, faktor penyebabnya, hingga cara pencegahan agar penyakit ini tidak terus diwariskan ke generasi berikutnya. Dengan pemahaman yang benar, diharapkan kesadaran masyarakat semakin meningkat dalam menjaga kesehatan darah dan melakukan deteksi dini sejak awal.
