Beberapa bayi tampak sehat saat lahir, namun jika tidak ditangani, bisa mengalami keterlambatan perkembangan. Salah satu penyebabnya adalah fenilketonuria (PKU).
Apa Itu PKU?
PKU adalah penyakit genetik langka akibat kekurangan enzim untuk memecah fenilalanin (asam amino dari makanan). Akibatnya, fenilalanin menumpuk dan merusak otak.
Penyebab dan Faktor Risiko
- Mutasi gen PAH.
- Diturunkan dari orang tua (resesif autosomal).
Gejala
- Awalnya tidak terlihat saat lahir.
- Jika tidak ditangani: keterlambatan perkembangan, gangguan perilaku, kejang, kulit pucat, bau khas pada urine/napas.
Diagnosis
- Tes skrining bayi baru lahir (heel prick test).
- Tes darah kadar fenilalanin.
Pengobatan
- Diet rendah fenilalanin seumur hidup.
- Susu formula khusus untuk bayi dengan PKU.
- Suplemen asam amino lain.
Pencegahan
- Pemeriksaan genetik sebelum menikah (jika ada riwayat keluarga).
- Skrining bayi baru lahir wajib dilakukan.
