Banyak orang tua mungkin kebingungan ketika mengetahui bahwa anak mereka memiliki jenis kelamin genetik laki-laki (XY), tetapi tumbuh dengan ciri fisik perempuan. Kondisi langka ini dikenal sebagai Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) atau Sindrom Testis Feminisasi. Meski jarang terdengar, AIS menjadi salah satu gangguan genetik yang penting untuk dipahami karena memengaruhi perkembangan sistem reproduksi dan identitas biologis seseorang.
Apa Itu Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)?
Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) adalah kelainan genetik langka di mana tubuh seseorang dengan kromosom XY (biasanya laki-laki) tidak dapat merespons hormon androgen, yaitu hormon yang bertanggung jawab membentuk ciri-ciri laki-laki, seperti pertumbuhan penis, testis, dan rambut tubuh.
Akibat ketidakpekaan terhadap androgen ini, tubuh tidak berkembang sesuai dengan pola laki-laki meskipun genetiknya laki-laki. Pada kasus tertentu, seseorang dengan AIS bisa memiliki penampilan luar menyerupai perempuan sepenuhnya, sebagian, atau berada di antara keduanya, tergantung tingkat keparahan gangguan.
Penyebab dan Faktor Risiko AIS
Penyebab utama AIS adalah mutasi pada gen AR (Androgen Receptor) yang terletak di kromosom X. Gen ini bertugas mengatur pembentukan reseptor androgen yang memungkinkan tubuh mengenali dan merespons hormon testosteron.
Ketika gen ini bermutasi, reseptor tidak berfungsi dengan baik sehingga tubuh tidak dapat merespons androgen secara normal.
AIS dapat dibedakan menjadi tiga bentuk utama:
- Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS): tubuh sama sekali tidak merespons androgen, menyebabkan seseorang tampak seperti perempuan meski memiliki kromosom XY.
- Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS): tubuh sebagian dapat merespons androgen, sehingga muncul campuran ciri laki-laki dan perempuan.
- Mild Androgen Insensitivity Syndrome (MAIS): tubuh masih cukup responsif terhadap androgen, tetapi fungsi hormon tetap terganggu (misalnya menyebabkan infertilitas pada pria dewasa).
Karena AIS adalah kelainan genetik bawaan, faktor risiko utamanya adalah riwayat keluarga dengan mutasi pada gen AR. Kondisi ini diturunkan secara resesif terpaut kromosom X, sehingga lebih sering terjadi pada individu dengan kromosom XY.
Gejala dan Tanda-Tanda AIS
Gejala AIS bervariasi tergantung tingkat keparahannya, tetapi beberapa tanda umum yang dapat muncul meliputi:
- Tidak menstruasi (amenore primer) pada remaja perempuan yang tampak normal secara fisik.
- Rambut kemaluan dan ketiak sedikit atau tidak tumbuh sama sekali.
- Tidak memiliki rahim atau ovarium, namun memiliki testis yang tidak turun (biasanya berada di dalam perut atau selangkangan).
- Perkembangan payudara normal meski genetiknya laki-laki (terutama pada CAIS).
- Pada kasus PAIS, dapat muncul alat kelamin ambigu, misalnya ukuran penis kecil atau bentuk organ luar yang sulit ditentukan sebagai laki-laki atau perempuan.
Proses Diagnosis AIS
Diagnosis AIS biasanya dilakukan melalui kombinasi beberapa pemeriksaan, antara lain:
- Pemeriksaan fisik, terutama bila terdapat perbedaan antara jenis kelamin genetik dan penampilan luar.
- Tes hormon, untuk memeriksa kadar testosteron, LH, dan FSH.
- Pemeriksaan genetik (tes DNA) untuk mendeteksi mutasi pada gen AR.
- USG atau MRI, untuk melihat keberadaan rahim, ovarium, atau testis yang mungkin tidak turun.
Diagnosis sering kali ditegakkan pada masa pubertas, ketika seorang remaja perempuan tidak mengalami menstruasi pertama meskipun perkembangan payudaranya normal.
Pilihan Pengobatan AIS
Hingga saat ini, AIS tidak dapat disembuhkan, namun ada beberapa langkah penanganan untuk membantu pasien hidup sehat dan menyesuaikan diri dengan kondisi mereka.
- Pemantauan dan perawatan medis jangka panjang
Dokter akan memantau perkembangan hormon, kondisi testis yang tidak turun, serta risiko komplikasi seperti kanker testis. - Operasi (jika diperlukan)
- Pengangkatan testis (gonadectomy) kadang disarankan setelah pubertas untuk mencegah risiko kanker testis.
- Pembedahan kosmetik dapat dilakukan sesuai kebutuhan, terutama pada kasus PAIS.
- Pengangkatan testis (gonadectomy) kadang disarankan setelah pubertas untuk mencegah risiko kanker testis.
- Terapi hormon
Terapi penggantian hormon estrogen dapat diberikan untuk mendukung perkembangan tubuh dan menjaga kesehatan tulang setelah pengangkatan testis. - Konseling psikologis dan dukungan sosial
AIS tidak hanya berdampak fisik, tetapi juga emosional dan sosial. Dukungan dari psikolog atau kelompok pendamping sangat penting bagi penderita maupun keluarga untuk memahami dan menerima kondisi ini.
Pencegahan dan Tips Hidup Sehat
Karena AIS bersifat genetik, tidak ada cara untuk mencegah sepenuhnya. Namun, beberapa langkah berikut dapat membantu deteksi dini dan pengelolaan yang lebih baik:
- Konseling genetik bagi pasangan dengan riwayat AIS dalam keluarga sebelum merencanakan kehamilan.
- Pemeriksaan rutin pada anak dengan kelainan genital bawaan agar diagnosis dapat ditegakkan sejak dini.
- Dukungan emosional dan sosial untuk menjaga kesehatan mental penderita AIS sejak remaja.
Selain itu, penderita AIS dianjurkan untuk menjaga gaya hidup sehat, seperti makan bergizi, olahraga rutin, dan menjalani pemeriksaan hormon secara berkala untuk memastikan keseimbangan metabolisme tubuh tetap terjaga.
Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) adalah gangguan genetik langka yang memengaruhi cara tubuh merespons hormon maskulin. Meski tidak dapat disembuhkan, penderita AIS tetap bisa menjalani kehidupan yang sehat dan bahagia dengan perawatan medis yang tepat serta dukungan psikologis yang memadai.
Pemahaman yang baik tentang kondisi ini membantu masyarakat untuk lebih empatik, menerima keberagaman biologis, dan memberikan dukungan yang manusiawi bagi mereka yang hidup dengan AIS.
Sering merasa lemas, gairah menurun, atau otot berkurang tanpa sebab jelas? Bisa jadi itu Hipogonadisme, kondisi kekurangan testosteron pada pria — baca artikel ini untuk kenali gejala dan cara penanganannya! https://rumahsakitband.com/pria-dan-hipogonadisme-dampak-kekurangan-testosteron-pada-tubuh/
