Cystic Fibrosis: Gangguan Genetik yang Menyerang Paru dan Pencernaan

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit langka yang menyebabkan lendir menumpuk di paru-paru hingga membuat penderitanya sulit bernapas? Atau anak yang terus-menerus mengalami batuk berdahak, infeksi paru berulang, dan kesulitan menambah berat badan? Kondisi tersebut bisa jadi merupakan tanda Cystic Fibrosis (CF), sebuah penyakit genetik serius yang memengaruhi organ vital, terutama paru-paru dan sistem pencernaan.

Meski tidak seumum penyakit lain, pemahaman tentang Cystic Fibrosis penting untuk meningkatkan kewaspadaan, mempercepat diagnosis, serta membantu keluarga yang mungkin sedang menghadapi kondisi ini.

Apa Itu Cystic Fibrosis?

Cystic Fibrosis adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) yang mengatur transportasi cairan dan garam dalam tubuh.

Kelainan gen tersebut membuat tubuh menghasilkan lendir yang lebih tebal dan lengket dari normal. Lendir ini kemudian menumpuk di paru-paru, saluran pencernaan, dan organ lainnya, sehingga mengganggu fungsi tubuh.

Penyebab dan Faktor Risiko

• Penyebab utama: Mutasi pada gen CFTR.
  
• Faktor risiko:
  
  • Riwayat keluarga dengan Cystic Fibrosis.
    
  • Kedua orang tua menjadi pembawa (carrier) gen CFTR yang bermutasi.
    

CF tidak menular, melainkan diturunkan melalui faktor genetik.

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala CF dapat berbeda pada tiap orang, tergantung tingkat keparahan dan organ yang terdampak. Beberapa gejala umum meliputi:

• Sistem pernapasan: Batuk kronis, dahak kental, infeksi paru berulang, napas berbunyi (wheezing), sesak napas.
  
• Sistem pencernaan: Pertumbuhan lambat, sulit menambah berat badan, tinja berminyak atau berbau menyengat, masalah penyerapan nutrisi.
  
• Gejala lain: Keringat dengan kadar garam tinggi (kulit terasa asin saat dicium/berkeringat).

Proses Diagnosis

Dokter biasanya melakukan beberapa pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis CF, antara lain:

1. Tes keringat (sweat test): Mengukur kadar garam pada keringat, yang biasanya tinggi pada penderita CF.
   
2. Tes genetik: Untuk mendeteksi mutasi pada gen CFTR.
   
3. Tes fungsi paru: Menilai kapasitas dan kesehatan paru-paru.
   
4. Pemeriksaan pencitraan: Seperti rontgen atau CT scan untuk melihat kondisi paru.

Pilihan Pengobatan

Hingga kini, Cystic Fibrosis belum dapat disembuhkan. Namun, berbagai metode pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita, antara lain:

• Pengobatan medis:
  
  • Obat pengencer lendir (mucolytic).
    
  • Antibiotik untuk mencegah atau mengobati infeksi paru.
    
  • Obat bronkodilator untuk melebarkan saluran napas.
    
  • Terapi gen (pada beberapa negara, tersedia obat khusus yang menargetkan protein CFTR).
    
• Terapi non-obat:
  
  • Fisioterapi dada untuk membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru.
    
  • Latihan pernapasan rutin.
    
• Nutrisi dan gaya hidup:
  
  • Suplemen enzim pankreas agar pencernaan bekerja lebih baik.
    
  • Diet tinggi kalori, protein, dan vitamin larut lemak (A, D, E, K).
    
  • Cukup cairan untuk mencegah dehidrasi.

Pencegahan

Karena bersifat genetik, Cystic Fibrosis tidak dapat dicegah. Namun, ada langkah-langkah yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko penurunan ke generasi berikutnya:

• Konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama bila memiliki riwayat keluarga dengan CF.
  
• Pemeriksaan DNA bagi pasangan yang berisiko sebagai pembawa gen CFTR.
  

Tips Hidup Sehat untuk Penderita Cystic Fibrosis

• Rutin kontrol ke dokter spesialis paru atau anak.
  
• Rajin melakukan fisioterapi dada sesuai anjuran.
  
• Menjaga pola makan sehat dengan asupan bergizi seimbang.
  
• Menghindari asap rokok dan polusi udara.
  
• Melakukan vaksinasi lengkap (terutama vaksin influenza dan pneumonia).
  

Cystic Fibrosis adalah penyakit genetik serius yang memengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Meski belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, dengan perawatan medis yang tepat, pola hidup sehat, serta dukungan keluarga, penderita dapat menjalani hidup dengan kualitas yang lebih baik.

Masalah pencernaan yang datang dan pergi sering dianggap sepele, padahal bisa jadi sindrom iritasi usus besar (IBS). Cari tahu penyebab dan cara mengelolanya di artikel berikut! https://rumahsakitband.com/irritable-bowel-syndrome-ibs-gangguan-pencernaan-yang-sering-terabaikan/