Pernahkah Anda mendengar tentang kondisi langka yang membuat seseorang sering batuk berdahak kental, mengalami infeksi paru berulang, dan sulit mencerna makanan? Gejala-gejala ini sering kali membuat penderitanya lelah, sesak napas, dan berat badan sulit naik meski nafsu makan cukup baik. Kondisi ini bisa saja disebabkan oleh fibrosis kistik (cystic fibrosis), penyakit genetik yang membutuhkan perhatian dan penanganan jangka panjang.
Meskipun jarang, fibrosis kistik dapat berdampak serius pada kualitas hidup penderitanya. Dengan pemahaman yang tepat, gejala dapat dikendalikan sehingga penderita tetap bisa beraktivitas dengan lebih baik.
Apa Itu Fibrosis Kistik?
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi kelenjar penghasil lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Pada kondisi ini, lendir menjadi lebih kental dan lengket dari normal. Akibatnya, lendir menumpuk di paru-paru, saluran pencernaan, dan organ lainnya, sehingga memicu berbagai masalah kesehatan, terutama pada sistem pernapasan dan pencernaan.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), yang mengatur pergerakan garam dan air masuk serta keluar dari sel. Fibrosis kistik bersifat turunan dan hanya terjadi jika seseorang mendapatkan gen yang bermutasi dari kedua orang tua.
Penyebab dan Faktor Risiko
-Penyebab utama: Mutasi gen CFTR.
-Faktor risiko terbesar: Riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.
Kondisi ini lebih sering ditemukan pada populasi kulit putih keturunan Eropa Utara, namun dapat terjadi pada semua ras.
Gejala-Gejala Fibrosis Kistik
Gejala dapat bervariasi, tergantung tingkat keparahan penyakit, dan bisa muncul sejak bayi atau baru terlihat saat usia remaja. Gejala umum meliputi:
1. Masalah pernapasan: Batuk terus-menerus dengan dahak kental, sesak napas, dan infeksi paru berulang (seperti pneumonia atau bronkitis).
2. Masalah pencernaan: Berat badan sulit naik, diare atau tinja berminyak, kembung, dan nyeri perut.
3. Keringat yang sangat asin: Kulit terasa asin saat dicium atau disentuh.
4. Masalah pertumbuhan: Tertinggalnya tinggi dan berat badan dibandingkan anak seusia.
Pilihan Pengobatan
Fibrosis kistik belum dapat disembuhkan, namun gejala dapat dikendalikan untuk meningkatkan kualitas hidup. Pengobatan meliputi:
1. Terapi Medis:
Obat pengencer lendir untuk membantu membersihkan saluran napas.
Antibiotik untuk mengatasi infeksi paru.
Obat yang menargetkan protein CFTR (terapi modulasi CFTR).
Enzim pencernaan untuk membantu penyerapan nutrisi.
2. Terapi Fisik dan Rehabilitasi:
Fisioterapi dada untuk membantu mengeluarkan lendir.
Latihan pernapasan rutin.
3. Nutrisi dan Diet:
Asupan kalori dan protein tinggi.
Suplemen vitamin larut lemak (A, D, E, K).
4. Tindakan Operasi:
Transplantasi paru pada kasus yang sangat berat.
Pencegahan dan Tips Hidup Sehat
Karena sifatnya genetik, fibrosis kistik tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, langkah-langkah berikut dapat membantu mengurangi risiko komplikasi:
Melakukan tes genetik sebelum menikah atau hamil jika ada riwayat keluarga.
Menjaga kebersihan tangan untuk mencegah infeksi.
Menghindari asap rokok dan polusi udara.
Mengikuti vaksinasi rutin, termasuk vaksin flu dan pneumonia.
Menjalani kontrol medis berkala dan mengikuti rencana terapi yang direkomendasikan.
Penyakit bawaan sering kali tidak bisa dicegah, tapi bisa dikenali sejak dini. Baca juga artikel di bawah ini agar Anda lebih waspada dan tahu cara menghadapinya.
