Pernahkah Anda melihat seseorang yang tiba-tiba mengalami gerakan tubuh tidak terkendali, mudah lupa, atau perubahan emosi yang drastis tanpa alasan jelas? Banyak orang mungkin menganggap hal itu sebagai stres, gangguan psikologis, atau sekadar penuaan. Namun, kondisi tersebut bisa jadi merupakan tanda dari Huntington’s Disease, yaitu penyakit genetik langka yang menyerang saraf otak.
Penyakit ini berkembang secara perlahan, namun dapat memengaruhi kemampuan bergerak, berpikir, hingga perilaku sehari-hari. Karena bersifat genetik dan diturunkan, pemahaman tentang Huntington’s Disease sangat penting, terutama bagi keluarga yang memiliki riwayat kondisi ini.
Apa Itu Huntington’s Disease?
Huntington’s Disease (HD) adalah penyakit saraf otak yang diturunkan secara genetik, ditandai dengan kerusakan progresif pada sel-sel saraf di otak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen HTT yang menghasilkan protein huntingtin. Mutasi ini membuat protein menjadi abnormal, merusak sel saraf, dan mengganggu fungsi otak.
HD biasanya muncul pada usia 30–50 tahun, meski ada juga bentuk juvenile Huntington’s Disease yang terjadi pada anak-anak atau remaja.
Penyebab dan Faktor Risiko
- Penyebab utama: Mutasi gen HTT yang diwariskan dari orang tua.
- Faktor risiko terbesar: Riwayat keluarga dengan Huntington’s Disease.
- Jika salah satu orang tua membawa gen abnormal, anak memiliki peluang 50% mewarisi penyakit ini.
Penting diketahui bahwa HD bukan penyakit menular, melainkan murni diturunkan melalui genetik.
Gejala Huntington’s Disease
Gejala biasanya berkembang perlahan dan bertambah buruk dari waktu ke waktu.
1. Gejala Fisik (Motorik)
- Gerakan tubuh tidak terkendali (chorea).
- Kekakuan otot.
- Gangguan koordinasi dan keseimbangan.
- Sulit menelan atau berbicara.
2. Gejala Kognitif
- Kesulitan fokus dan konsentrasi.
- Gangguan memori.
- Sulit merencanakan atau mengambil keputusan.
3. Gejala Psikologis
- Mudah marah atau emosi tidak stabil.
- Depresi dan kecemasan.
- Perubahan kepribadian drastis.
Pada tahap lanjut, penderita HD bisa kehilangan kemampuan berjalan, berbicara, bahkan merawat diri sendiri.
Proses Diagnosis
Untuk mendiagnosis Huntington’s Disease, dokter biasanya melakukan:
- Pemeriksaan riwayat keluarga: Mengingat penyakit ini bersifat genetik.
- Pemeriksaan fisik dan neurologis: Menilai refleks, kekuatan otot, koordinasi, serta kemampuan berpikir.
- Tes pencitraan (MRI/CT scan): Untuk melihat kerusakan otak.
- Tes genetik: Pemeriksaan DNA untuk memastikan adanya mutasi gen HTT.
Pilihan Pengobatan
Saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan Huntington’s Disease. Namun, pengobatan difokuskan untuk mengurangi gejala dan memperbaiki kualitas hidup pasien.
1. Obat-obatan
- Obat pengendali gerakan: Tetrabenazine atau deutetrabenazine untuk mengurangi gerakan tidak terkendali.
- Obat antipsikotik: Untuk mengendalikan emosi, agitasi, atau halusinasi.
- Obat antidepresan/anxiolytic: Mengatasi depresi dan kecemasan.
2. Terapi Pendukung
- Fisioterapi: Membantu mempertahankan kekuatan otot dan mobilitas.
- Terapi okupasi: Membantu pasien beradaptasi dengan aktivitas sehari-hari.
- Terapi wicara: Membantu mengatasi kesulitan berbicara dan menelan.
- Konseling psikologis: Mendukung kesehatan mental pasien dan keluarga.
Pencegahan
Karena bersifat genetik, Huntington’s Disease tidak dapat dicegah. Namun, pemeriksaan genetik dapat membantu individu atau pasangan dengan riwayat keluarga HD untuk memahami risiko menurunkan penyakit ini pada anak. Konseling genetik sangat dianjurkan sebelum merencanakan kehamilan.
Tips Hidup Sehat untuk Penderita Huntington’s Disease
- Konsumsi makanan bergizi seimbang untuk mendukung fungsi otak dan otot.
- Rutin berolahraga ringan sesuai kemampuan, seperti jalan santai atau yoga.
- Lakukan fisioterapi dan terapi okupasi secara teratur.
- Jaga kesehatan mental dengan dukungan keluarga dan konseling profesional.
- Gunakan alat bantu jika diperlukan untuk mencegah jatuh.
- Buat lingkungan rumah yang aman dan nyaman bagi penderita.
Huntington’s Disease adalah penyakit genetik serius yang menyerang saraf otak, menimbulkan gangguan gerakan, kognitif, dan emosi. Meski belum ada obat yang menyembuhkan, berbagai terapi medis, rehabilitasi, dan dukungan psikologis dapat membantu penderita tetap menjalani hidup dengan kualitas yang lebih baik.
Bagi keluarga dengan riwayat HD, memahami penyakit ini serta melakukan konseling genetik sangat penting untuk perencanaan kesehatan jangka panjang.
Pernah merasakan kesemutan atau lemah mendadak pada tangan dan kaki? Jangan abaikan, bisa jadi itu gejala Guillain-Barre Syndrome. Cari tahu lebih lanjut sebelum terlambat! https://rumahsakitband.com/guillain-barre-syndrome-ketika-sistem-imun-menyerang-saraf-tubuh/
