Bayangkan jika setiap luka kecil di tubuh Anda memerlukan waktu sangat lama untuk berhenti berdarah. Bagi sebagian orang, bahkan benturan ringan dapat menyebabkan memar besar atau perdarahan dalam tubuh yang sulit dihentikan. Kondisi ini bukan sekadar kekurangan darah biasa, melainkan tanda dari penyakit hemofilia—suatu kelainan pembekuan darah yang membutuhkan perhatian khusus.
Apa Itu Hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah. Tanpa faktor ini, proses pembekuan darah menjadi sangat lambat atau bahkan tidak terjadi sama sekali, sehingga perdarahan bisa berlangsung lebih lama dari normal.
Penyakit ini termasuk gangguan genetik yang umumnya diturunkan dari orang tua kepada anak, meskipun dalam beberapa kasus bisa terjadi akibat mutasi gen secara spontan.
Penyebab dan Faktor Risiko Hemofilia
Hemofilia terjadi akibat kelainan pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah (terutama faktor VIII atau faktor IX). Gangguan ini membuat tubuh tidak dapat menghentikan perdarahan secara efektif.
Faktor risiko utama:
Keturunan: Anak laki-laki dari ibu yang membawa gen hemofilia memiliki risiko tinggi terkena penyakit ini.
Riwayat keluarga: Memiliki anggota keluarga dengan hemofilia meningkatkan kemungkinan seseorang menjadi pembawa atau penderita.
Jenis kelamin: Laki-laki lebih sering terkena hemofilia karena sifat pewarisannya yang terkait kromosom X.
Gejala-Gejala Hemofilia
Tanda dan gejala hemofilia dapat bervariasi, mulai dari ringan hingga berat, tergantung pada kadar faktor pembekuan darah dalam tubuh.
Gejala umum meliputi:
- Perdarahan yang berlangsung lama setelah luka, operasi, atau cabut gigi
- Mudah memar, bahkan tanpa sebab yang jelas
- Perdarahan spontan pada sendi (lutut, siku, pergelangan kaki) yang menimbulkan rasa nyeri dan bengkak
- Perdarahan di otot, menyebabkan pembengkakan dan nyeri
- Mimisan yang sulit berhenti
- Pada kasus berat, dapat terjadi perdarahan di otak (jarang, tetapi berbahaya)
Proses Diagnosis Hemofilia
Diagnosis hemofilia dilakukan melalui kombinasi pemeriksaan riwayat medis, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium.
Tahapan diagnosis biasanya meliputi:
1. Riwayat kesehatan keluarga untuk melihat kemungkinan faktor genetik.
2. Tes pembekuan darah untuk mengukur waktu yang dibutuhkan darah membeku.
3. Tes kadar faktor pembekuan untuk menentukan jenis dan tingkat keparahan hemofilia.
Pilihan Pengobatan Hemofilia
Meskipun hemofilia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, perawatan yang tepat dapat membantu penderita menjalani hidup aktif dan produktif.
1. Terapi medis:
Terapi penggantian faktor pembekuan darah: Menyuntikkan faktor VIII atau IX sesuai kebutuhan.
Obat antifibrinolitik: Membantu mencegah pemecahan bekuan darah.
Desmopressin (DDAVP): Untuk hemofilia ringan tipe A, membantu meningkatkan kadar faktor VIII sementara.
2. Perawatan mandiri di rumah:
Menghindari aktivitas yang berisiko tinggi menyebabkan cedera.
Menggunakan pelindung tubuh saat berolahraga.
Segera melakukan kompres dingin dan elevasi jika terjadi perdarahan atau memar.
3. Pengobatan alternatif:
Fisioterapi untuk memulihkan fungsi sendi yang sering mengalami perdarahan.
Konseling genetik bagi keluarga yang memiliki riwayat hemofilia.
Pencegahan dan Tips Hidup Sehat untuk Penderita Hemofilia
Karena hemofilia umumnya bersifat genetik, pencegahan utama adalah melalui deteksi dini dan edukasi keluarga.
Tips hidup sehat:
Lakukan pemeriksaan rutin untuk memantau kondisi pembekuan darah.
Hindari olahraga kontak fisik yang berisiko, seperti tinju atau sepak bola.
Gunakan sikat gigi lembut untuk mencegah gusi berdarah.
Simpan catatan medis lengkap, termasuk golongan darah dan jenis hemofilia, untuk keadaan darurat.
Pertimbangkan vaksinasi hepatitis B, karena penderita hemofilia yang membutuhkan transfusi darah berisiko terpapar penyakit ini.
Penyakit bawaan merupakan kondisi kesehatan yang sudah ada sejak lahir dan bisa memengaruhi tumbuh kembang seseorang. Baca artikel di bawah ini untuk mengenal jenis, penyebab, serta cara penanganannya.
