Orang tua sering kali merasa cemas ketika bayi atau anak mereka mengalami sulit buang air besar (BAB), perut kembung, atau muntah tanpa sebab yang jelas. Banyak yang mengira ini hanyalah masalah pencernaan biasa seperti sembelit, padahal bisa jadi merupakan tanda dari penyakit Hirschsprung—sebuah kelainan bawaan pada usus yang mengganggu proses pencernaan anak.
Penyakit ini memang jarang terjadi, tetapi bila tidak terdeteksi dan ditangani dengan tepat, dapat menyebabkan komplikasi serius yang membahayakan nyawa. Mari kita pahami lebih dalam mengenai penyakit Hirschsprung, mulai dari penyebab, gejala, diagnosis, hingga pengobatannya.
Apa Itu Penyakit Hirschsprung?
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan pada usus besar (kolon) yang terjadi karena tidak adanya sel saraf (ganglion) pada sebagian dinding usus. Akibatnya, bagian usus tersebut tidak bisa melakukan gerakan normal untuk mendorong kotoran keluar (peristaltik).
Kondisi ini membuat feses tertahan di dalam usus sehingga anak mengalami sembelit kronis, kembung, atau muntah. Pada kasus berat, bisa menyebabkan peradangan usus serius (enterocolitis), yang berisiko mengancam nyawa.
Penyebab dan Faktor Risiko Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung terjadi karena gangguan perkembangan saraf usus saat janin masih dalam kandungan. Hingga kini, penyebab pastinya belum sepenuhnya diketahui, tetapi ada beberapa faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan anak mengalami penyakit ini:
- Faktor genetik dan keturunan: Adanya riwayat keluarga dengan Hirschsprung.
- Jenis kelamin: Lebih sering terjadi pada anak laki-laki.
- Kelainan genetik tertentu: Misalnya sindrom Down.
- Kelahiran prematur: Bayi yang lahir prematur lebih berisiko mengalami kelainan sistem saraf, termasuk pada usus.
Gejala-Gejala Penyakit Hirschsprung
Tanda-tanda penyakit Hirschsprung dapat berbeda pada setiap anak, tergantung seberapa panjang bagian usus yang tidak memiliki sel saraf. Beberapa gejala umum meliputi:
- Pada bayi baru lahir:
- Tidak bisa buang air besar dalam 48 jam pertama setelah lahir
- Perut buncit dan kembung
- Muntah berwarna hijau atau cokelat
- Rewel dan sulit menyusu
- Tidak bisa buang air besar dalam 48 jam pertama setelah lahir
- Pada anak yang lebih besar:
- Sembelit kronis yang tidak membaik dengan pengobatan biasa
- Perut kembung berulang
- Pertumbuhan lambat atau gagal tumbuh
- BAB disertai darah akibat peradangan usus
- Sembelit kronis yang tidak membaik dengan pengobatan biasa
Proses Diagnosis Hirschsprung
Diagnosis penyakit Hirschsprung dilakukan dengan kombinasi pemeriksaan fisik dan tes penunjang. Beberapa metode yang umum digunakan adalah:
- Foto rontgen perut (X-ray): Untuk melihat adanya sumbatan pada usus.
- Barium enema: Pemeriksaan radiologi dengan cairan khusus untuk memperjelas bentuk usus.
- Biopsi rektum: Pengambilan sampel jaringan usus untuk memastikan ada atau tidaknya sel saraf. Ini merupakan metode diagnosis paling akurat.
- Manometri anorektal: Mengukur fungsi otot dan saraf di sekitar anus.
Pilihan Pengobatan Hirschsprung
Satu-satunya cara efektif untuk mengatasi penyakit Hirschsprung adalah tindakan operasi. Tujuannya adalah mengangkat bagian usus yang tidak memiliki sel saraf, lalu menyambungkan kembali bagian usus yang sehat ke anus.
Jenis operasi yang dapat dilakukan antara lain:
- Pull-through surgery: Bagian usus yang bermasalah diangkat, lalu bagian usus sehat ditarik ke bawah dan disambungkan ke anus.
- Kolostomi sementara: Pada kondisi tertentu, dokter membuat lubang di dinding perut (stoma) agar kotoran dapat keluar melalui kantong khusus, sebelum dilakukan operasi definitif.
Setelah operasi, sebagian anak masih bisa mengalami gangguan pencernaan seperti diare atau sembelit, tetapi kondisinya jauh lebih baik dibandingkan tanpa tindakan medis.
Pencegahan dan Tips Hidup Sehat untuk Anak dengan Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung tidak bisa dicegah karena merupakan kelainan bawaan lahir. Namun, ada langkah-langkah yang bisa membantu anak menjalani hidup sehat setelah diagnosis dan operasi:
- Pantau pola BAB anak secara rutin.
- Ikuti anjuran dokter terkait diet—beberapa anak mungkin memerlukan pola makan khusus untuk mengurangi sembelit.
- Berikan cukup cairan dan makanan berserat sesuai rekomendasi dokter.
- Kontrol rutin ke dokter untuk memantau pertumbuhan dan fungsi pencernaan.
- Edukasi keluarga agar mampu mendukung anak secara fisik maupun emosional.
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan pada usus besar yang menyebabkan sulit buang air besar sejak bayi. Kondisi ini disebabkan oleh tidak adanya sel saraf pada sebagian usus sehingga pergerakan usus terganggu.
Dengan diagnosis dini melalui pemeriksaan medis dan tindakan operasi, anak dengan Hirschsprung berpeluang besar untuk tumbuh sehat dan beraktivitas normal.
Bagi orang tua, jangan ragu untuk segera berkonsultasi ke dokter bila anak mengalami kesulitan BAB sejak lahir atau menunjukkan tanda-tanda sembelit kronis. Deteksi cepat dapat mencegah komplikasi serius dan meningkatkan kualitas hidup anak.

Anak sering rewel atau tumbuh lambat tanpa sebab jelas? Bisa jadi itu Fenilketonuria (PKU), gangguan genetik langka. Yuk, kenali sejak dini agar si kecil tumbuh sehat optimal!. https://rumahsakitband.com/fenilketonuria-pku-gangguan-genetik-yang-perlu-deteksi-dini/