Penyakit Wilson: Kelainan Langka Akibat Penumpukan Tembaga dalam Tubuh

Pernahkah Anda mengalami rasa lelah yang tidak kunjung hilang, gangguan gerakan, atau perubahan suasana hati tanpa sebab jelas? Banyak orang mengira hal ini hanya akibat stres atau kurang tidur. Namun, pada sebagian kasus, gejala tersebut bisa menjadi tanda dari penyakit Wilson—sebuah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu membuang tembaga berlebih.

Padahal, tembaga merupakan mineral penting bagi tubuh, terutama untuk pembentukan energi, kesehatan saraf, dan fungsi enzim. Tetapi jika jumlahnya menumpuk, justru bisa merusak hati, otak, dan organ vital lainnya.

Apa Itu Penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Kondisi ini terjadi karena adanya mutasi pada gen ATP7B, yang seharusnya berfungsi mengatur pembuangan tembaga melalui hati. Akibat kerusakan gen tersebut, tembaga menumpuk dalam tubuh, terutama di hati, otak, dan mata.

Jika tidak ditangani sejak dini, penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan hati permanen (sirosis), gangguan saraf, hingga masalah kejiwaan.

Penyebab dan Faktor Risiko

Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan secara autosom resesif, artinya seseorang harus menerima salinan gen rusak dari kedua orang tuanya untuk terkena penyakit ini.

Faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan terkena penyakit Wilson antara lain:

• Riwayat keluarga dengan penyakit Wilson.
  
• Keturunan gen pembawa (carrier), meskipun tidak menimbulkan gejala, tetap bisa mewariskan penyakit ke anak.
  

Gejala-Gejala Penyakit Wilson

Gejala penyakit Wilson sering kali muncul pada usia 5–35 tahun, meski bisa terjadi lebih awal atau lebih lambat. Keluhannya dapat bervariasi, tergantung organ yang terdampak:

1. Gejala pada hati

• Kelelahan berkepanjangan
  
• Pembengkakan perut (asites)
  
• Kulit dan mata menguning (jaundice)
  
• Gangguan fungsi hati hingga sirosis
  

2. Gejala pada sistem saraf

• Gemetar (tremor)
  
• Gerakan lambat atau kaku
  
• Sulit berbicara dan menelan
  
• Gangguan koordinasi tubuh
  

3. Gejala pada kejiwaan

• Perubahan suasana hati mendadak
  
• Depresi atau kecemasan
  
• Sulit berkonsentrasi
  
• Perilaku agresif atau mudah marah
  

4. Gejala khas lain

• Cincin Kayser-Fleischer: cincin berwarna keemasan atau kehijauan di sekitar kornea mata, akibat endapan tembaga.

Proses Diagnosis

Karena gejalanya menyerupai penyakit lain, diagnosis penyakit Wilson membutuhkan pemeriksaan medis menyeluruh, antara lain:

• Tes darah dan urin, untuk mengukur kadar tembaga dan ceruloplasmin (protein pengikat tembaga).
  
• Pemeriksaan mata dengan slit lamp, untuk melihat cincin Kayser-Fleischer.
  
• Biopsi hati, guna menilai kadar tembaga di jaringan hati.
  
• Tes genetik, untuk mendeteksi mutasi gen ATP7B, terutama pada keluarga dengan riwayat penyakit Wilson.

Pilihan Pengobatan Penyakit Wilson

Pengobatan bertujuan mengurangi kadar tembaga dalam tubuh dan mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Beberapa metode yang digunakan adalah:

1. Pengobatan medis
   
   • Obat pengikat tembaga (chelating agent), seperti penicillamine atau trientine, yang membantu mengeluarkan tembaga melalui urin.
     
   • Zinc acetate, yang menghambat penyerapan tembaga dari makanan.
     
   • Obat pendukung hati, bila sudah ada kerusakan hati.
     
2. Transplantasi hati
   Dilakukan pada kasus berat yang sudah mengalami gagal hati atau tidak merespons pengobatan.
   
3. Pengelolaan mandiri
   
   • Menghindari makanan tinggi tembaga, seperti kerang, hati, kacang-kacangan, cokelat, jamur, dan makanan laut tertentu.
     
   • Menggunakan air minum yang bebas dari kontaminasi tembaga.
     

Pencegahan dan Tips Hidup Sehat

Karena merupakan penyakit genetik, penyakit Wilson tidak bisa dicegah sepenuhnya. Namun, ada langkah yang bisa dilakukan:

• Skrining keluarga: anggota keluarga pasien dianjurkan menjalani pemeriksaan genetik sejak dini.
  
• Rutin kontrol medis untuk memantau kadar tembaga dan kondisi organ.
  
• Pola hidup sehat, termasuk menjaga pola makan seimbang, olahraga teratur, serta cukup istirahat.
  
• Patuh minum obat sesuai anjuran dokter, karena terapi biasanya berlangsung seumur hidup.
  

Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka akibat penumpukan tembaga dalam tubuh. Gejalanya bervariasi, mulai dari gangguan hati, saraf, hingga perubahan kejiwaan, sehingga sering kali sulit dikenali.

Dengan diagnosis tepat dan pengobatan seumur hidup, penderita Wilson dapat menjalani hidup normal dan produktif. Jika Anda atau anggota keluarga mengalami gejala mencurigakan seperti cincin keemasan di mata, tremor, atau masalah hati yang tidak jelas penyebabnya, segera periksakan ke dokter untuk mendapatkan penanganan dini.

Kulit terasa kencang atau jari sulit digerakkan? Bisa jadi itu Skleroderma. Yuk, kenali dan cegah sebelum makin parah!
https://rumahsakitband.com/skleroderma-gangguan-autoimun-yang-menyerang-kulit-dan-organ-dalam/