Sindrom Marfan: Kelainan Genetik yang Memengaruhi Jaringan Ikat

Banyak orang mungkin pernah mengeluhkan bentuk tubuh yang terlalu tinggi dan kurus, atau mengalami masalah pada penglihatan dan jantung sejak usia muda. Kadang, keluhan ini dianggap wajar atau hanya bawaan tubuh. Namun, pada sebagian orang, kondisi tersebut bisa menjadi tanda adanya kelainan genetik tertentu, salah satunya sindrom Marfan. Penyakit ini sering tidak disadari hingga muncul komplikasi serius, terutama pada jantung dan pembuluh darah.

Apa Itu Sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat—yaitu jaringan yang berfungsi menyokong, menguatkan, dan menjaga elastisitas berbagai organ tubuh, termasuk tulang, mata, pembuluh darah, dan jantung. Kelainan ini terjadi akibat mutasi pada gen FBN1, yang berperan dalam pembentukan protein fibrillin-1. Akibatnya, jaringan ikat menjadi lemah dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Kondisi ini bisa menyerang siapa saja, baik pria maupun wanita, dan biasanya diwariskan dari orang tua yang juga memiliki sindrom Marfan.

Penyebab dan Faktor Risiko

Penyebab utama sindrom Marfan adalah mutasi genetik. Sekitar 75% kasus diturunkan dari salah satu orang tua yang menderita sindrom ini (pola pewarisan autosomal dominan). Sisanya, sekitar 25%, muncul akibat mutasi baru tanpa riwayat keluarga.

Faktor risiko utamanya adalah:

• Riwayat keluarga dengan sindrom Marfan.
  
• Mutasi gen FBN1 spontan, meskipun tidak ada keturunan sebelumnya.
  

Gejala-Gejala Sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan dapat sangat bervariasi, bahkan dalam satu keluarga. Beberapa ciri khas yang sering muncul meliputi:

• Fisik: Tubuh tinggi dan kurus, lengan serta kaki lebih panjang dari ukuran normal, jari-jari panjang (araknodaktili), tulang dada menonjol atau cekung, skoliosis (tulang belakang melengkung).
  
• Mata: Rabun jauh (miopia), lensa mata bergeser (ektopia lentis), risiko tinggi terkena glaukoma atau katarak dini.
  
• Jantung dan pembuluh darah: Pelebaran aorta, risiko robekan (diseksi aorta), kelainan katup jantung.
  
• Paru-paru: Risiko kolaps paru (pneumotoraks spontan).
  
• Gigi dan mulut: Langit-langit mulut tinggi, gigi berjejal.
  

Gejala biasanya mulai terlihat sejak masa kanak-kanak atau remaja, tetapi tingkat keparahannya berbeda-beda.

Proses Diagnosis

Diagnosis sindrom Marfan memerlukan evaluasi menyeluruh oleh dokter spesialis, termasuk:

1. Pemeriksaan fisik untuk menilai ciri khas tubuh dan tanda-tanda lain.
   
2. Riwayat keluarga untuk mendeteksi faktor keturunan.
   
3. Pemeriksaan penunjang, seperti:
   
   • Ekokardiografi dan MRI jantung untuk memantau aorta dan katup jantung.
     
   • Pemeriksaan mata oleh dokter spesialis mata.
     
   • Tes genetik untuk mendeteksi mutasi gen FBN1.
     

Pilihan Pengobatan

Hingga kini, sindrom Marfan tidak bisa disembuhkan. Namun, pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi serius. Beberapa pilihan meliputi:

1. Pengobatan Medis

• Obat-obatan seperti beta-blocker atau losartan untuk menurunkan tekanan darah dan mengurangi risiko pelebaran aorta.
  
• Operasi jantung atau pembuluh darah bila aorta sudah melebar atau berisiko pecah.
  
• Operasi tulang untuk skoliosis atau kelainan bentuk dada.
  
• Perawatan mata, termasuk penggunaan kacamata, lensa khusus, atau operasi bila lensa bergeser.
  

2. Pengelolaan Mandiri

• Rutin kontrol kesehatan, terutama jantung dan mata.
  
• Menghindari olahraga berat atau aktivitas yang memberi tekanan berlebih pada jantung dan pembuluh darah.
  
• Menjaga pola makan sehat dan seimbang.
  

3. Dukungan Tambahan

• Konseling genetik bagi penderita atau keluarga yang berencana memiliki anak.
  
• Dukungan psikologis karena kondisi ini bisa memengaruhi rasa percaya diri.
  

Pencegahan dan Tips Hidup Sehat

Sindrom Marfan tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik. Namun, komplikasinya bisa diminimalisir dengan langkah-langkah berikut:

• Rutin melakukan pemeriksaan medis untuk memantau kesehatan jantung, mata, dan tulang.
  
• Hindari olahraga kontak fisik dan aktivitas intens yang meningkatkan risiko cedera aorta.
  
• Jaga kesehatan jantung dengan pola makan rendah lemak jenuh dan tinggi serat.
  
• Konsultasi genetik bila ada riwayat keluarga dengan sindrom Marfan.
  

Hidup sehat secara mental dengan dukungan keluarga dan komunitas penderita sindrom Marfan.

Lepuhan kulit atau luka mulut sulit sembuh? Bisa jadi itu Pemfigus Vulgaris, penyakit autoimun langka. Yuk, kenali gejala dan tangani sejak dini sebelum komplikasi muncul!. https://rumahsakitband.com/pemfigus-vulgaris-penyakit-autoimun-yang-menyerang-kulit-dan-selaput-lendir/