Banyak orangtua merasa cemas ketika anak yang awalnya tumbuh normal tiba-tiba mengalami penurunan kemampuan berbicara, kehilangan koordinasi gerak, atau sering melakukan gerakan tangan berulang. Kondisi ini bisa menjadi tanda dari sindrom Rett, gangguan saraf langka yang hampir hanya terjadi pada anak perempuan.
Apa itu Sindrom Rett?
Sindrom Rett adalah kelainan perkembangan saraf yang disebabkan oleh mutasi gen MECP2. Penyakit ini termasuk langka dan lebih sering terjadi pada anak perempuan karena terkait kromosom X.
Penyebab dan Faktor Risiko
- Mutasi gen MECP2.
- Tidak diturunkan secara langsung, tetapi lebih banyak muncul sebagai mutasi baru.
- Lebih sering dialami perempuan karena laki-laki dengan mutasi serupa biasanya tidak bertahan hidup lama.
Gejala Sindrom Rett
- Perkembangan normal di awal, lalu kehilangan kemampuan berbicara dan motorik.
- Gerakan tangan berulang (memeras, menepuk, atau bertepuk).
- Kesulitan berjalan atau tidak bisa berjalan.
- Masalah pernapasan (napas cepat, menahan napas).
- Pertumbuhan kepala melambat (mikrosefali).
Diagnosis
- Pemeriksaan riwayat perkembangan anak.
- Pemeriksaan neurologis.
- Tes genetik untuk mendeteksi mutasi MECP2.
Pengobatan
Hingga kini belum ada obat yang menyembuhkan, tetapi penanganan dapat membantu kualitas hidup:
- Terapi fisik dan okupasi untuk melatih gerakan.
- Terapi wicara.
- Obat untuk mengatasi gejala (kejang, gangguan napas, atau tidur).
- Dukungan nutrisi dan alat bantu berjalan.
Pencegahan dan Tips
Karena sifatnya genetik, sindrom Rett sulit dicegah. Namun, deteksi dini dan terapi komprehensif dapat membantu anak tetap memiliki kualitas hidup lebih baik. Orangtua dianjurkan untuk melakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan jika ada riwayat penyakit serupa.
22. Myasthenia Gravis: Gangguan Autoimun yang Melemahkan Otot
Pernahkah Anda merasa otot wajah, tangan, atau kaki cepat sekali lelah padahal tidak banyak beraktivitas? Pada sebagian orang, kondisi ini bisa disebabkan oleh myasthenia gravis, penyakit autoimun yang melemahkan otot tubuh secara bertahap.
Apa itu Myasthenia Gravis?
Myasthenia gravis (MG) adalah penyakit autoimun di mana sistem kekebalan menyerang reseptor asetilkolin di otot, sehingga komunikasi saraf dan otot terganggu. Akibatnya, otot menjadi lemah dan mudah lelah.
Penyebab dan Faktor Risiko
- Gangguan autoimun (antibodi menyerang sambungan saraf-otot).
- Usia: lebih sering pada wanita muda (<40 th) dan pria >60 th.
- Riwayat keluarga dengan penyakit autoimun.
Gejala Myasthenia Gravis
- Kelopak mata turun (ptosis).
- Penglihatan ganda.
- Bicara cadel atau sulit berbicara jelas.
- Kesulitan menelan.
- Kelemahan otot tangan, kaki, dan leher.
- Gejala memburuk dengan aktivitas, membaik saat istirahat.
Diagnosis
- Pemeriksaan fisik dan neurologis.
- Tes darah (deteksi antibodi).
- Elektromiografi (EMG).
- CT scan/MRI untuk melihat kelenjar timus.
Pengobatan
- Obat antikolinesterase (pyridostigmine) untuk memperbaiki komunikasi saraf-otot.
- Kortikosteroid atau imunosupresan.
- Operasi pengangkatan timus (thymectomy).
- Terapi plasmaferesis atau imunoglobulin intravena (IVIG).
Pencegahan dan Tips
Tidak bisa dicegah sepenuhnya, tetapi penderita dapat mengelola gejala dengan:
- Istirahat cukup.
- Menghindari aktivitas fisik berat.
- Mengatur pola makan lembut bila ada kesulitan menelan.
Rutin kontrol ke dokter saraf.
Sering diare kronis, penurunan berat badan, atau gangguan pencernaan tanpa sebab jelas? Bisa jadi itu Penyakit Whipple, gangguan pencernaan langka yang menyerang usus kecil—baca artikel ini untuk kenali gejala, penyebab, dan cara penanganannya!
https://rumahsakitband.com/penyakit-whipple-gangguan-pencernaan-langka-yang-menyerang-usus-kecil/
